2
3
4
Abstract
Intracranial aneurysms (IA) are balloon like dilation of the intracranial arterial wall in the brain. It affects %2-5 of the general population and arise from the action of multiple genetic and environmental risk factors. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are variations at a single position in a DNA sequence among individuals and they are associated with certain diseases to evaluate an individual's genetic predisposition to develop a disease. Recently, several SNPs associated with IA have been identified in genome-wide association studies. To our knowledge, the effects of these SNP's in Turkish population has not been studied and this arises great necessity to study them. In this study it is aimed to genotype and analyze rs911271 polymorphism, known to be associated with IA in different populations, to determine genetic risk predisposition of this SNP in Turkish population. Genotyping of rs911271 polymorphism was conducted by using the iPLEX assay in study group which consists of 105 intracranial aneurysm patients and 102 healty controls. Findings of this study showed that there is a lack of association between rs911271 and intracranial aneurysm in Turkish population. Despite the odds ratio was determined as 1,03 (95% CI=0,70-1,51) for carriers of any A allele, this result was not associated with IA in our population because of having a p value of 0,890.
2Bakırkoy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Bölümü, İSTANBUL
3Dokuz Eylül Üniversitesi, Onkoloji Enstitüsü, İZMİR
4İstanbul Aydın Üniversitesi, Mühendislik Fakültesi, Yazılım Mühendisliği Bölümü, İSTANBUL
İntrakranial anevrizmalar (IA) beyindeki intrakranial arter duvarının baloncuk şeklinde genişlemesidir. Birçok genetik ve çevresel risk faktörlerinden kaynaklanan sebepler ile toplumun %2-5'ini etkilemektedirler. Tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) DNA dizilimindeki bir pozisyonda görülen varyasyonlardır ve bireylerin belirli hastalıkları geliştirme durumlarına karşı genetik yatkınlığını belirleme ile ilişkilendirilmektedirler. Son zamanlarda, genom boyu araştırma çalışmaları ile birkaç tek nükleotid polimorfizmi intrakranial anevrizma ile ilişkilendirilmiştir. Bilgimiz dahilinde, Türk populasyonundaki etkileri henüz değerlendirilmemiş olan bu SNP'lerin çalışılmasına büyük ihtiyaç doğmaktadır. Bu çalışmada farklı toplumlarda IA ile ilişkilendirilen rs911271 polimorfizminin Türk toplumunda genetik risk yatkınlığını belirlemek amacıyla genotiplemesi ve analizi gerçekleştirilmiştir. 105 intrakranial anevrizma hastası ve 102 kontrol bireyinden oluşan çalışma grubunda rs911271 polimorfizminin genotiplemesi iPLEX® yöntemi ile gerçekleştirilmiştir. Bu çalışmanın bulguları Türk toplumunda IA ile rs911271 polimorfizmi arasında ilişki bulunmadığını göstermiştir. A alleli taşıyan bireylerde OR değeri 1,03 (95% CI=0,70- 1,51) olarak belirlenmesine karşın, bu sonuç p değerinin 0,890 olarak bulunmasından dolayı toplumumuzda IA ile
ilişkilendirilememiştir.